Sabe o que é doença de Huntington? Aqui uma descrição do

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Sabe o que é doença de Huntington? Aqui uma descrição dos sintomas e formas de cuidar desse mal

Date May 18, 2018 20:11

A doença de Huntington é uma mutação genética rara e neurodegenerativa que faz com que as células do sistema nervoso sejam lentamente destruídas.

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A enfermidade recebe o nome de seu descobridor, George Huntington e também é conhecida pelo nome de coreia de Huntington por seu principal sintoma: movimentos involuntários e espasmos irregulares.

 

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Em geral, a doença costuma começar a se desenvolver apresentando os primeiros sintomas entre os 30 e 50 anos, mas já existem relatos do desenvolvimento em pessoas mais jovens, cerca de 8% dos casos registrados surgiram em pacientes com menos de 20 anos.

Sendo uma enfermidade genética ela acontece quando um gene do cromossomo 4 conhecido como huntingtina, que produz uma proteína homônima, sofre uma mutação e começa a produzi-la de maneira diferente.

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O acúmulo dessa produzida mal-formada é que causa a destruição dos neurônios e a degeneração do cérebro.

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Os primeiros sintomas costumam ser o comprometimento motor gerando espasmos involuntários. Os movimentos voluntários também são afetados e se tornam cada vez mais lentos. 

 

A perda de visão periférica e de memória, bem como problema na fala, transtornos psiquiátricos e respostas emocionais inapropriadas também são sintomas da doença.

O diagnóstico, que pode se feito em qualquer idade já que é feito por meio de um teste genético que detecta o gene mutante.

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Infelizmente a doença de Huntington não tem cura e é fatal, mas medicamentos para controlar os problemas pasiquiátricos, fisioterapia e o acompanhamento psicológico são medidas paliativas que podem melhorar a qualidade de vida do paciente.

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