Mistério resolvido: família inteira na Itália não conseg

INSPIRAÇÃO

Mistério resolvido: família inteira na Itália não consegue sentir dor física e os cientistas finalmente têm uma resposta

Date March 12, 2018 14:55

Se você já cortou o dedo da mãe ou topou o dedo mindinho do pé em uma quina de mesa no meio da noite, você sabe o quão incrível seria desligar o seu senso de dor, mesmo que por um segundinho que fosse. Ao contrário de você e eu, a família Marsili na Itália não tem medo de topar o mindinho, ou queimar os dedos e até mesmo de quebrar os ossos.

Na verdade, eles não sentem a dor, ou pelo menos não da mesma forma que o resto do mundo, e os cientistas ficaram intrigados com a anormalidade por anos e sem sucesso tentaram entender o que acontecia. Hoje, finalmente eles acreditam terem chegado ao porquê.

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A família - mais especificamente, uma avó, suas duas filhas e um trio de netos - teve que lidar com a estranha condição durante décadas e, embora possa parecer uma benção para o resto de nós, na verdade é mais uma maldição . Os membros da família sofreram ferimentos bem graves, incluindo ossos quebrados, sem sequer perceber que isso havia acontecido. Após uma nova rodada de testes, os pesquisadores identificaram a causa e a resposta está nos genes.

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O estudo, que foi publicado na revista Brain, revelou que a família foi submetida a diversos testes completos em busca de uma resposta. A sensibilidade ao calor e ao frio foi testada (surpresa, eles também não têm muita sensação nesse sentido), e eles parecem quase inteiramente imunes à maioria das dores físicas. Com a falta de uma explicação, os cientistas decidiram analisar através de sua genética para obter uma pista.

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Finalmente, os pesquisadores descobriram algo errado: uma mutação no gene ZFHX2, que desempenha um papel na forma como os sinais de dor são interpretados pelos nervos e transmitidos ao nosso cérebro através de outros genes. O gene alterado estava presente em cada um dos membros da família, então a equipe queria ver se ele era realmente o culpado.

Os cientistas testaram ratos que foram alterados com a mesma versão modificada do gene que a família Marsili tem naturalmente e descobriram que eles registraram (ou não registraram) a dor da mesma maneira. No estudo, os ratos pareciam ignorar o que teria sido condições dolorosamente calorosas, demonstrando que o gene alterado estava afetando-os exatamente como tem feito por três gerações da família Marsili.

A pesquisa não só respondeu a um mistério médico para a família italiana, mas pode agora levar a avanços na gestão da dor crônica para indivíduos que sofrem a vida inteira e não conseguem cura. Pesquisas adicionais sobre como o gene afeta a recepção da dor podem produzir medicamentos que têm o mesmo efeito e até melhorar a qualidade de vida de inúmeros pacientes.

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