Síndrome de Treacher Collins: o que é o problema que inspi

INSPIRAÇÃO

Síndrome de Treacher Collins: o que é o problema que inspirou o filme “Extraordinário”

Date December 3, 2017 23:43

Prepare o seu coração para o filme “Extraordinário” que, segundo a crítica, tem tudo para ser o filme mais dramático e bonito do ano. Com certeza a história do garotinho chamado Auggie Pullman vai tocar muita gente.

Ele nasceu com uma má formação no rosto e é em torno dessa questão que o filme se desenrolará. Sabemos como as crianças tratam algumas questões sobre aceitação por conta do preconceito aprendido em casa... Como será para esse protagonista passar por tudo isso?

Baseado na obra literária original de R.J. Palacio, o filme - assim como o livro - retrata uma doença real e não fictícia e o seu nome é Síndrome de Treacher Collins.

© Photo by Dale Robinette 2017 / Lionsgate

A Síndrome de Treacher Collins

Esse se trata de uma condição genética raríssima e atinge direta (e principalmente) os ossos da face. Fernanda Teresa de Lima, geneticista no Hospital Albert Einstein, afirma que esta síndrome é tão rara a síndrome afeta 0,00002% da população (ou seja, 1 caso em cada 50 mil pessoas).

O problema pode ser percebido ainda no pré-natal. "Em ultrassom já é possível ver se a criança tem alguma má-formação aparente e, quando ela nasce, checar qual é a extensão da síndrome”, elucida.

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Quem sofre dessa síndrome passa pelo Auggie Pullman sofre, mas pode ser em diferentes graus: o desvio na estrutura óssea do rosto é presente. A geneticista descreve um pouco como é o problema:

“Entre as principais mudanças estão o formato da mandíbula, que fica muito para dentro, as fendas nas pálpebras e lábios, retração no queixo e as orelhas, que ficam mais baixas e, muitas vezes, não se desenvolvem completamente”, explica.

© Photo by Dale Robinette 2017 / Lionsgate

A Dra. Fernanda fala ainda que se a síndrome for de um grau muito agudo, as funções do corpo podem ser comprometidas: “Mais da metade dos pacientes tem audição prejudicada. Há anomalias no posicionamento dos dentes que podem prejudicar a fala também”. E ela alerta ainda para algo grave: “Em alguns casos, a má-formação das vias aéreas pode prejudicar a respiração, o que pode levar a danos cerebrais e, em ocorrências raras, à morte”.

Como contrai e trata a Síndrome

Na verdade de a Síndrome de Treacher Collins é de origem genética. Isso significa que ela não é passada por contagio e mesmo sendo genética, não significa que passou de pai para filho. Ela é uma das que podem ser consideradas um acidente genético.

“Em mais da metade dos casos, os pacientes nem têm histórico da doença da família, é uma mutação que ocorre com um individuo especificamente”, deixa claro a doutora. Em muitos casos, a Treacher Collins se manifesta de forma muito leve e não é diagnosticada.

© Photo by Dale Robinette 2017 / Lionsgate

É impossível reverter a síndrome ou mesmo evitar que ela aconteça (dada a sua origem genética), mas alguns tratamentos (e cirurgias) são possíveis de serem realizados para minimizar ao máximo todos os efeitos negativos e prejudiciais que o problema pode trazer.

“Depois do nascimento, fazemos uma série de exames para verificar como a criança está respirando, ouvindo, e enxergando. Existem vários tipos de tratamentos, tanto funcionais, quanto estéticos [...] Como os efeitos são muito aparentes, também é importante preparar o paciente para lidar com essas adversidades ao longo da vida”.

Ressalta a geneticista.

Esse filme promete acabar com o coração de muita gente!